Болезнь Вильсона причины, симптомы, лечение - Центральная клиника района Бибирево
График работы: ПН-СБ с 8:00 до 21:00 ВС с 9:00 до 19:00 без перерывов и выходных. Москва, ул. Плещеева, д.11в, МРТ центр: Алтуфьевское шоссе 66 стр.1

Болезнь Вильсона причины, симптомы, лечение

Болезнь Вильсона причины, симптомы, лечение

Болезнь Вильсона — неправильный обмен ионов меди. Причины нарушений — наследственные, вызываемые рецессивной мутацией. Поврежденный ген неверно кодирует белок в ферменте печени, влияющий на транспортировку меди.

Характерный признак заболевания — скопление несвязанного элемента в отдельных тканях, что вызывает токсический эффект. Наиболее опасны такие скопления в печени, в лимбической системе мозга. Выделяют несколько форм, различающихся симптоматикой:

  • брюшную;
  • ригидно-аритмогиперкинетическую;
  • дрожательную;
  • экстрапирамидно-корковую.

Они различаются не только клинически, но также по прогнозам и последствиям.

Причины

В здоровом организме содержится 50 -100 мг меди, необходимость в элементе в сутки составляет до 2 мг. Элемент сначала абсорбируется в кишечнике, а затем транспортируется из него в виде комплексного соединения: с церулоплазмином — 95%, и с альбумином — 5%.

Ионы металла включены в ряд печеночных ферментов, например, цитохром-С-оксидазу.

Болезнь Вильсона нарушает сразу несколько стадий метаболизма, происходящих в печени. Во-первых, нарушается синтез церулоплазмина, который должен связывать большую часть ионов металла. И во-вторых, нарушается выведение элемента с помощью желчи. Нарушенный метаболизм приводит к накоплению несвязанной меди в крови, количество ее увеличивается неравномерно, с быстрым скоплением в некоторых тканях, что вызывает их неправильное функционирование.

Большая концентрация элемента скапливается в печени, мозге, глазах, почках.

Симптомы

Болезнь Вильсона, как и большинство наследственных заболеваний, проявляется полиморфизмом, и значительно различается по динамике появления симптомов и их выраженности. Первые симптомы появляются в раннем детстве, иногда — в юности, позже — намного реже. Почти в половине случаев проявления начинаются с повреждения печени, или же первыми становятся заметны неврологические проявления. Когда в процесс вовлечена нервная система, становится заметен характерный клинический признак: кольцо Кайзера-Флейшера в глазах.Гепатоцеребральная дистрофия Вильсона Коновалова

  • Брюшная формы дает о себе знать в период до 35 лет. Тяжело поражается печень, создавая клиническую картину цирроза, фульминантного (воспалительно-некротического) гепатита.
  • Ригидно-аритмогиперкинетическая форма становится заметной уже в раннем детстве и выражается ригидностью мышц, смазанной речью, проблемами с моторикой, снижением интеллекта. Болезнь характеризуется прогрессированием с отдельными ремиссиями.
  • Дрожательная форма впервые выявляется в 10 — 30 лет, наиболее заметен при манифестации — значительный тремор. Характерны также приступы, схожие с эпилептическими, тяжелый психоорганический синдром (ослабление памяти, недержание аффектов, снижение интеллекта), заторможенность.
  • Экстрапирамидно-корковая — встречающаяся реже остальных форма, с самого начала плохо дифференцируемая с другими вариантами. Начинается как одна из вышеописанных форм с характерными эпилептические припадки, нарушениями мышечного тонуса и гиперрефлексией. Также для нее характерна значительная интеллектуальная недостаточность.

Диагностика

На первом этапе диагностики выполняется офтальмологическое обследование по полному протоколу, лабораторные анализы мочи и крови, томографию мозга (МРТ или КТ). Невролог дифференцирует заболевание от паркинсонизма (при дрожательной форме), редкого заболевания Галлервордена-Шпатца (нейродегенеративное заболевание, характерным признаком которого является скопление железа в центральных структурах мозга), других синдромов с повреждением печени.

Дифференциальным признаком служит неправильный обмен меди и специфическое кольцо Кайзера-Флейшера. Генодиагностика позволяет подтвердить диагноз.

Лечение болезни

Основными терапевтическими средствами служат тиолы, их назначают на длительное время, иногда пожизненно.Клиническая манифестация болезни Вильсона-Коновалова Препараты основного выбора — D-пеницилламин (Купренил) и Унитиол. При применении Купренила появляется возможность применения в течение многих лет, а также отсутствие выраженных побочных явлений, и минимальная токсичность препарата. Сначала назначают низкие дозы (1 капсула), в течение 2 – 3 месяцев доза возрастает до 6 – 8 капсул в день. Лечение проводится длительно с перерывами на 3 недели при обнаружении побочных явлений — изменений в составе крови (например, при выявлении лейкопении, тромбоцитопении), язве желудка в фазе обострения.

Если Купренил переносится плохо, его заменяют Унитиолом. Препарат назначают на месяц, затем делают перерыв на 2,5 – 3 месяца. После месяца приема общее состояние пациента значительно улучшается, уменьшаются неврологические проявления, уходит скованность и заторможенность движений. Если в симптоматике присутствуют гиперкинезы, назначаются нейролептики короткими курсами. Если имеет место ригидность — леводопу и карбидопу, а также холинолитик тригексифенидил.

Если заболевание протекает тяжело, а лекарственная терапия недостаточно эффективно, показана трансплантация печени. За рубежом такая операция достаточно широко распространена. Ее положительный исход приводит к восстановлению нормального метаболизма меди. После хирургического вмешательства больному назначаются иммуносупрессивные средства.

У нас в последнее время успешно внедряется процедура биогемоперфузии. Это метод экстракорпоральной терапии с использованием «вспомогательной печени». В специализированном аппарате используется изолятор клеток селезенки и печени.

Дополнительно назначается диета (стол No 5) с исключением медьсодержащих продуктов. Это орехи, все бобовые, какао, кофе.

Прогноз и профилактика

Если заболевание было выявлено своевременно, и было назначено адекватное лечение, снижающее содержание меди, состояние пациента нормализуется, метаболизм меди приближается к нормальному. Прием тиоловых препаратов в назначенных врачом дозах в течение длительного времени позволяет поддерживать на приемлемом уровне активность пациента, в том числе профессиональную.

Чтобы не допустить рецидивов, 3-4 раз в год следует проводить лабораторные исследования мочи и крови. Контролируются такие показатели, как: концентрация ионов меди, цинка, а также церулоплазмина.

Помимо анализов, рекомендованы регулярные консультации специалистов: терапевта, невролога.


Информация проверена экспертом Даниель Ел-Асвад врач-невропатолог

Даниель Ел-Асвад

Невропатолог выс. кат., магистратура неврологии Первый МГМУ им. И.М. Сеченова, науч. исследователь, зав. поликлин. отделением, УЗИ-специалист. Стаж работы — 28 лет


Записаться

Май 2022
Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
2526272829301
2345678
9101112131415
16171819202122
23242526272829
303112345
Позвонить