Содержание:
Болезнь Вильсона — неправильный обмен ионов меди. Причины нарушений — наследственные, вызываемые рецессивной мутацией. Поврежденный ген неверно кодирует белок в ферменте печени, влияющий на транспортировку меди.
Характерный признак заболевания — скопление несвязанного элемента в отдельных тканях, что вызывает токсический эффект. Наиболее опасны такие скопления в печени, в лимбической системе мозга. Выделяют несколько форм, различающихся симптоматикой:
- брюшную;
- ригидно-аритмогиперкинетическую;
- дрожательную;
- экстрапирамидно-корковую.
Они различаются не только клинически, но также по прогнозам и последствиям.
Причины
В здоровом организме содержится 50 -100 мг меди, необходимость в элементе в сутки составляет до 2 мг. Элемент сначала абсорбируется в кишечнике, а затем транспортируется из него в виде комплексного соединения: с церулоплазмином — 95%, и с альбумином — 5%.
Ионы металла включены в ряд печеночных ферментов, например, цитохром-С-оксидазу.
Болезнь Вильсона нарушает сразу несколько стадий метаболизма, происходящих в печени. Во-первых, нарушается синтез церулоплазмина, который должен связывать большую часть ионов металла. И во-вторых, нарушается выведение элемента с помощью желчи. Нарушенный метаболизм приводит к накоплению несвязанной меди в крови, количество ее увеличивается неравномерно, с быстрым скоплением в некоторых тканях, что вызывает их неправильное функционирование.
Большая концентрация элемента скапливается в печени, мозге, глазах, почках.
Симптомы
Болезнь Вильсона, как и большинство наследственных заболеваний, проявляется полиморфизмом, и значительно различается по динамике появления симптомов и их выраженности. Первые симптомы появляются в раннем детстве, иногда — в юности, позже — намного реже. Почти в половине случаев проявления начинаются с повреждения печени, или же первыми становятся заметны неврологические проявления. Когда в процесс вовлечена нервная система, становится заметен характерный клинический признак: кольцо Кайзера-Флейшера в глазах.
- Брюшная формы дает о себе знать в период до 35 лет. Тяжело поражается печень, создавая клиническую картину цирроза, фульминантного (воспалительно-некротического) гепатита.
- Ригидно-аритмогиперкинетическая форма становится заметной уже в раннем детстве и выражается ригидностью мышц, смазанной речью, проблемами с моторикой, снижением интеллекта. Болезнь характеризуется прогрессированием с отдельными ремиссиями.
- Дрожательная форма впервые выявляется в 10 — 30 лет, наиболее заметен при манифестации — значительный тремор. Характерны также приступы, схожие с эпилептическими, тяжелый психоорганический синдром (ослабление памяти, недержание аффектов, снижение интеллекта), заторможенность.
- Экстрапирамидно-корковая — встречающаяся реже остальных форма, с самого начала плохо дифференцируемая с другими вариантами. Начинается как одна из вышеописанных форм с характерными эпилептические припадки, нарушениями мышечного тонуса и гиперрефлексией. Также для нее характерна значительная интеллектуальная недостаточность.
Диагностика
На первом этапе диагностики выполняется офтальмологическое обследование по полному протоколу, лабораторные анализы мочи и крови, томографию мозга (МРТ или КТ). Невролог дифференцирует заболевание от паркинсонизма (при дрожательной форме), редкого заболевания Галлервордена-Шпатца (нейродегенеративное заболевание, характерным признаком которого является скопление железа в центральных структурах мозга), других синдромов с повреждением печени.
Дифференциальным признаком служит неправильный обмен меди и специфическое кольцо Кайзера-Флейшера. Генодиагностика позволяет подтвердить диагноз.
Лечение болезни
Основными терапевтическими средствами служат тиолы, их назначают на длительное время, иногда пожизненно.
Препараты основного выбора — D-пеницилламин (Купренил) и Унитиол. При применении Купренила появляется возможность применения в течение многих лет, а также отсутствие выраженных побочных явлений, и минимальная токсичность препарата. Сначала назначают низкие дозы (1 капсула), в течение 2 – 3 месяцев доза возрастает до 6 – 8 капсул в день. Лечение проводится длительно с перерывами на 3 недели при обнаружении побочных явлений — изменений в составе крови (например, при выявлении лейкопении, тромбоцитопении), язве желудка в фазе обострения.
Если Купренил переносится плохо, его заменяют Унитиолом. Препарат назначают на месяц, затем делают перерыв на 2,5 – 3 месяца. После месяца приема общее состояние пациента значительно улучшается, уменьшаются неврологические проявления, уходит скованность и заторможенность движений. Если в симптоматике присутствуют гиперкинезы, назначаются нейролептики короткими курсами. Если имеет место ригидность — леводопу и карбидопу, а также холинолитик тригексифенидил.
Если заболевание протекает тяжело, а лекарственная терапия недостаточно эффективно, показана трансплантация печени. За рубежом такая операция достаточно широко распространена. Ее положительный исход приводит к восстановлению нормального метаболизма меди. После хирургического вмешательства больному назначаются иммуносупрессивные средства.
У нас в последнее время успешно внедряется процедура биогемоперфузии. Это метод экстракорпоральной терапии с использованием «вспомогательной печени». В специализированном аппарате используется изолятор клеток селезенки и печени.
Дополнительно назначается диета (стол No 5) с исключением медьсодержащих продуктов. Это орехи, все бобовые, какао, кофе.
Прогноз и профилактика
Если заболевание было выявлено своевременно, и было назначено адекватное лечение, снижающее содержание меди, состояние пациента нормализуется, метаболизм меди приближается к нормальному. Прием тиоловых препаратов в назначенных врачом дозах в течение длительного времени позволяет поддерживать на приемлемом уровне активность пациента, в том числе профессиональную.
Чтобы не допустить рецидивов, 3-4 раз в год следует проводить лабораторные исследования мочи и крови. Контролируются такие показатели, как: концентрация ионов меди, цинка, а также церулоплазмина.
Помимо анализов, рекомендованы регулярные консультации специалистов: терапевта, невролога.
Информация проверена экспертом 
Невропатолог выс. кат., магистратура неврологии Первый МГМУ им. И.М. Сеченова, науч. исследователь, зав. поликлин. отделением, УЗИ-специалист. Стаж работы — 28 лет
